Un equipo internacional de investigadores lanzó el jueves la primera secuencia completa de un genoma humano, lo que aumentará la comprensión de las variaciones y mutaciones genéticas que contribuyen a enfermedades, como el cáncer, y ayudará a encontrar curas, dijeron los científicos. .
La secuencia completa y sin interrupciones de aproximadamente 3 mil millones de bases, o «letras», en el ADN humano se completó casi 20 años después de que el Proyecto Genoma Humano produjera su «primer borrador«. El nuevo logro se informó en una serie de artículos publicados por Science.
Rellenar los vacíos preexistentes en el ADN también podría proporcionar pistas sobre cómo se desarrollan ciertas condiciones genéticas, incluidos los trastornos de salud mental que van desde el autismo hasta la esquizofrenia, y ciertos rasgos de personalidad.
«Este es un logro notable, [y] por fin nos ha dado una visión completa del ADN humano«, dijo el Dr. Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, durante una conferencia de prensa el jueves.
El primer genoma, completamente secuenciado, de un ser humano de ascendencia europea, proporcionará a los futuros investigadores una plantilla, o «referencia», para guiar la investigación futura, dijeron Green y sus colegas en el instituto.
«A corto plazo, un genoma completo mejora el mapeo y el descubrimiento de la variación genética en todo el genoma humano, [por lo que] tendremos un mayor poder para hacer asociaciones con rasgos humanos, tanto enfermedades como de otro tipo«, uno de los investigadores involucrados, Evan E. Eichler, le dijo a UPI en un correo electrónico.
«Además, un genoma completo brinda acceso a regiones y genes que antes eran intratables, ahora tenemos un camino para caracterizar esta variación de manera más sistemática«, dijo Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad de Washington en Seattle.
El primer borrador del genoma humano, publicado por primera vez en 2003 por el Proyecto Genoma Humano, mapeó alrededor del 92 %, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que supervisa el trabajo.
El 8 % restante, que representa aproximadamente 2000 regiones genómicas que antes faltaban y es parte del genoma completo publicado el jueves, incluye 2 millones de variantes genéticas adicionales dentro de 622 genes médicamente relevantes, dijeron los investigadores.
Usando la plataforma de mensajería en línea Slack para comunicarse, los investigadores de 30 instituciones diferentes en todo el mundo agregaron o corrigieron más de 200 millones de pares de bases de ADN, o dos bases químicas unidas entre sí para formar un «peldaño» de la escalera de ADN.
Esto aumentó el número total de pares de bases de ADN en el genoma humano a 3.050 millones e identificó 100 nuevos genes capaces de producir proteínas, que son esenciales para muchas funciones y procesos en el cuerpo humano, dijeron los investigadores.
Todo el genoma está formado por cuatro tipos de pares de bases de ADN que, en grupos de tres, codifican los aminoácidos utilizados para construir proteínas, dijeron.
«La adición de casi 200 millones de pares de bases de secuencia — en la escala de un cromosoma completamente nuevo — al genoma de referencia permite el descubrimiento de nuevas variaciones genéticas, incluidas las que causan enfermedades«, otro de los investigadores del proyecto, Rajiv McCoy, le dijo a UPI en un correo electrónico.
«Es muy probable que identifiquemos nuevas asociaciones de enfermedades que estaban ocultas dentro de estas regiones técnicamente desafiantes«, dijo McCoy, profesor asistente de biología en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore.
En un aspecto de la investigación dirigida por McCoy y su equipo, se descubrió que la disponibilidad de un genoma de referencia humano completo «mejora en gran medida» la precisión de la identificación de variantes estructurales, o «reordenamientos del genoma a gran escala y ganancias y pérdidas de porciones de cromosomas», él dijo.
Esto se basó en un análisis que comparó el genoma de referencia con datos genéticos recopilados de más de 3.200 personas de todo el mundo, dijeron McCoy y sus colegas.
En el pasado, la variación estructural ha sido «técnicamente muy difícil de estudiar» debido a las limitaciones en las tecnologías de secuenciación del ADN, según McCoy.
Sin embargo, la última generación de tecnologías de secuenciación de ADN de lectura larga, que también ha ayudado a que el proceso sea menos costoso, «ha revolucionado nuestra capacidad para descubrir estas mutaciones y sus impactos en la salud humana«, dijo McCoy.
«De hecho, esto podría cambiar las reglas del juego para el estudio genómico del cáncer, los trastornos del desarrollo y otras enfermedades a las que contribuyen estas variantes«, dijo.
Aunque el genoma completo «mejora nuestra comprensión de la genética en principio de todas las enfermedades«, los nuevos genes y partes de genes que se están descubriendo tienen una amplia gama de funciones, añadió Eichler.
Esto incluye genes importantes en el envejecimiento, la función cerebral, la inmunidad, las enfermedades cardíacas y la desintoxicación de drogas, dijo.
Además, los nuevos hallazgos brindan más información sobre un componente del genoma llamado centrómeros, o paquetes densos de ADN que mantienen unidos a los cromosomas y desempeñan un papel clave en la división celular, que antes no se conocía bien, según los investigadores.
Históricamente, los centrómeros se consideraban imposibles de mapear porque contienen miles de tramos de secuencias de ADN que se repiten varias veces, dijeron.
Poder rastrear los cambios en los centrómeros a lo largo del tiempo permitirá a los investigadores ser más precisos entre generaciones o personas de diferentes orígenes raciales y étnicos, dijeron los investigadores.
Las secuencias de ADN dentro y alrededor de los centrómeros constituyen aproximadamente el 6% del genoma completo, o casi 190 millones de pares de bases de ADN, según los investigadores.
De las secuencias restantes recién agregadas, la mayoría se encuentran alrededor de los telómeros al final de cada cromosoma y en las regiones que rodean los genes ribosómicos, dijeron.
Esto podría proporcionar pistas adicionales sobre los cambios detrás de «cualquier trastorno genético complejo en el que tengamos una comprensión incompleta de los genes que los causan, como el autismo, la esquizofrenia o el cáncer«, dijo Megan Dennis, otra de las investigadoras involucradas, a UPI en un correo electrónico. .
Estas pistas «pueden existir dentro de estas regiones recién… descubiertas«, dijo Dennis, profesor asistente de bioquímica y medicina molecular en la Facultad de Medicina Davis de la Universidad de California.
Mapear el 8 % restante llevó casi dos décadas, o casi el doble de lo que se tardó en esbozar el 92 % original, dijo el jueves Green, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Sin embargo, también se hizo a una «fracción» del costo gracias a los avances recientes en la tecnología de análisis genético, dijo Adam Phillippy, investigador principal del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, durante la conferencia de prensa del jueves.
A medida que aumenta la comprensión del genoma y mejora la tecnología de prueba, los costos de las evaluaciones genéticas para los pacientes pronto podrían caer por debajo de los $1,000, lo que permitiría que la «medicina de precisión» o el manejo de la salud basado en factores de riesgo genéticos «se conviertan en una rutina«, dijo.
Es probable que aún falten años para esto, según Eichler de la Universidad de Washington.
«El anuncio de hoy no es el final sino el comienzo«, dijo Eichler. «Lo mejor está por venir en términos del impacto en el estudio de la genética [y] en la medicina clínica«.
Por: Agencia