Prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes
Un avance científico podría cambiar el enfoque en el tratamiento de algunas enfermedades poco frecuentes.
Un grupo de científicos de España y Reino Unido demostró que un fármaco “chaperón” podría restaurar la función de la mayor parte de las variantes genéticas responsables de patologías infrecuentes.
Esta estrategia podría ofrecer una solución integral a millones de personas con mutaciones únicas, que hasta ahora no tenían alternativas personalizadas ni sostenibles.
Los investigadores escribieron en la revista Nature Structural & Molecular Biology: “El tratamiento con un chaperón farmacológico rescata la expresión de superficie en el 87 % de las variantes desestabilizadas”.
Este resultado brinda una nueva línea de trabajo para abordar mutaciones asociadas a enfermedades cu...



















































